Xeroderma Pigmentoso (XP) O que você precisa saber

Isso é comum?

Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara, com oito subtipos conhecidos. O XP afeta uma em cada 250.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos e na Europa, um em cada milhão de pessoas tem XP.

A condição é mais comum no Japão, no norte da África e no Oriente Médio do que nos Estados Unidos ou na Europa. É tipicamente diagnosticado na infância ou na primeira infância. Também pode ser diagnosticado no período pré-natal ou antes do nascimento. É menos comum ser diagnosticado no final da infância ou no início da idade adulta.

As pessoas com XP experimentam extrema sensibilidade à luz UV (fotossensibilidade). Essa sensibilidade torna impossível estar ao sol. Algumas pessoas com XP também experimentam certas condições neurológicas, como deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento ou perda auditiva. Problemas oculares também são comuns.

Sintomas de xeroderma pigmentoso

Os sintomas de XP começam tipicamente a aparecer durante a infância ou nos primeiros três anos de vida. Algumas pessoas com a doença começam a apresentar sintomas no final da infância ou no início da idade adulta.

Pele

Bebês e crianças com a doença geralmente começam a fritar em áreas expostas ao sol. Essas áreas incluem:

• face
• pescoço
• braços
• pernas

Também podem ocorrer queimaduras dolorosas e com bolhas. Isso acontece independentemente de quanto tempo é gasto no sol. Em alguns casos, as crianças começam a sofrer queimaduras solares imediatamente após a exposição ao sol. Estas queimaduras podem resultar em vermelhidão e bolhas que podem durar semanas.

Mudanças extremas na pigmentação são comuns. Isso pode resultar em manchas de pele tornando-se muito mais escuras (hiperpigmentação). Ou a pele pode perder sua cor natural e tornar-se rosa pálido ou branco (hipopigmentação).

Outros sintomas também podem começar a aparecer durante a infância. Esses incluem:

• veias da aranha (telangiectasia)
• cicatrizes
• pele enfraquecida e fina

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Visão e audição

Pessoas com XP muitas vezes apresentam sintomas que afetam os olhos. Esses incluem:

• extrema sensibilidade à luz (fotofobia)
• pálpebras que se transformam anormalmente para dentro (entrópio) ou para fora (ectrópio)
• nebulosidade da lente do olho
• inflamação das córneas, do revestimento palpebral e da parte branca do olho (esclera)
• produção excessiva de lágrimas
• cegueira causada por lesões perto do olho

Algumas pessoas também podem experimentar perda auditiva progressiva que pode levar à perda auditiva completa.

Neurológico

Alguns tipos de XP, como a síndrome de De Sanctis-Cacchione, estão associados a nanismo, deficiência mental, hipogonadismo e outros problemas neurológicos.

Os sintomas neurológicos da síndrome de De Sanctis-Cacchione e alguns subtipos de XP podem incluir:

• lenta ou sem reflexos
• habilidades motoras pobres
• tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
• atrasos de desenvolvimento
• rigidez muscular, espasticidade ou fraqueza
• mau controle do movimento corporal (ataxia)

O que causa o xeroderma pigmentoso?

O XP é um distúrbio hereditário. Cada subtipo é causado por uma mutação em um gene diferente. Todo tipo de XP é marcado pela incapacidade do gene de reparar ou replicar o DNA que foi danificado pela luz UV.

Mesmo que os genes afetados variem de tipo para tipo, a extrema sensibilidade à luz solar é sempre clara. As queimaduras dolorosas e, posteriormente, o câncer de pele, se a pele não estiver protegida, sempre resultam.

Sete dos oito tipos conhecidos de XP são categorizados como condições autossômicas recessivas. Isso significa que ambos os pais da pessoa com XP eram portadores do gene mutante, mas não tinham a doença.

Uma forma, tipo dominante XP, é uma condição autossômica dominante. No tipo dominante XP, apenas um dos pais tinha um gene defeituoso. O pai também pode ter a doença, ao contrário de ser um portador.

Existem várias outras condições caracterizadas por fotossensibilidade extrema e a incapacidade de genes específicos para reparar danos no DNA do corpo. Se você tem XP, você também pode ser diagnosticado com um desses distúrbios:

• tricotiodistrofia
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de Neill-Dingwall ou Cockayne

Fatores de risco para xeroderma pigmentoso

XP é uma doença hereditária. As únicas pessoas em risco são aquelas que têm pais ou pais que têm a doença ou são portadores da doença.

O XP é mais prevalente em certas áreas geográficas isoladas. Isso pode, em parte, ser causado pela consangüinidade. Isso significa que ambos os pais são parentes de sangue, como primos. Se os pais compartilham um background genético, aumentam suas chances de passar XP para seus filhos.

As complicações mais comuns do XP são câncer de pele, anormalidades neurológicas e anormalidades oculares.

As malignidades também são comuns. Cirurgias repetidas para remover tumores podem resultar em desfiguração, mas podem ser evitadas tomando precauções contra a exposição ao sol.

Aqueles com XP precisam tomar medidas extremas para proteger todas as superfícies do corpo da luz UV em todos os momentos. Estas precauções incluem:

• vestindo roupas de proteção, como tops de manga longa, calças e chapéus de aba larga
• aplicação de protetor solar de amplo espectro
• usando óculos de absorção de UV com escudos

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Como o xeroderma pigmentoso é diagnosticado?

Como o XP é raro e a fotossensibilidade pode ser causada por muitas outras condições, os médicos normalmente não fazem testes para isso.

Se você ou o seu filho começarem a apresentar sintomas, o seu médico excluirá outras condições primeiro. Se você suspeitar de XP, manter um diário de sintomas pode ajudá-lo a obter um diagnóstico e o suporte necessário.

Se você tem um histórico familiar de XP, seu médico pode determinar seu status de portador por meio de uma triagem que usa uma amostra de sangue ou saliva.

Se você está grávida e quer determinar o risco de XP do feto, um teste chamado amniocentese pode ser feito. Este teste analisa o fluido que envolve o feto. Pode determinar se o feto tem XP e outras doenças genéticas.

Se houver suspeita de XP, o seu médico usará uma variedade de ferramentas de diagnóstico para determinar se você tem e que tipo você pode ter.

Essas ferramentas incluem:

• avaliação de sua história familiar
• exame físico
• análise de sintomas
• teste genético

Tratamento Xeroderma pigmentosum

Após um diagnóstico, é muito importante fazer exames regulares para tumores pré-cancerosos (queratose actínica). Isso pode ajudar a reduzir a incidência de câncer de pele e acabar com a necessidade de cirurgias mais invasivas.

Não há cura para o XP, mas seus sintomas podem ser gerenciados. Ficar longe do sol e evitar outras fontes de luz UV é crucial. Isso significa tapar com filtro solar e cobrir completamente sempre que sair de casa.

Enquanto dentro de casa, evite assentos de janela e luminárias que emitem luz UV. Por exemplo, lâmpadas halógenas emitem níveis mais altos de luz UV. Os medidores de UV podem determinar se fontes de luz artificial em sua casa, escola ou trabalho emitem luz UV. Podem então ser tomadas medidas para substituir fontes de luz ou continuar fotoprotecção extrema, mesmo quando no interior.

Outlook

O XP pode ser fatal se não forem tomadas medidas de proteção para evitar a luz UV. Isso significa limitar a quantidade de exposição ao sol e sempre proteger a pele e os olhos quando estiver fora.

O XP pode ser uma doença isolada. Pode ser difícil para as crianças frequentarem a escola ou outras atividades. Você pode ajudar, permitindo que outras pessoas, como professores e familiares, saibam sobre a condição de seu filho. Juntos, você pode trabalhar para criar uma vida ativa para seu filho.

Há acampamentos noturnos, como o Camp Sundown, que reúnem crianças com fotossensibilidade em um ambiente alegre. Alguns espaços comunitários, como parques, ginásios, piscinas e outras áreas de lazer, permanecem abertos após o anoitecer.

Reconhecer os aspectos emocionais e físicos do XP também é importante.

Dicas para prevenir complicações

Se você ou seu filho tem XP, será importante criar um estilo de vida que se concentre em evitar a exposição ao sol. Isso não significa que você tenha que deixar de ir ao ar livre durante as horas do dia, mas isso significa definir expectativas realistas para atividades ao ar livre.

A luz do sol também pode passar pelas janelas. A utilização de persianas ou de proteção de janelas pode ajudar a filtrar os raios UV prejudiciais.

A fumaça do cigarro pode exacerbar os danos da pele e deve ser evitada.

Prevenir o câncer de pele e proteger os olhos são fundamentais. Isso significa usar protetor solar de espectro total em todos os momentos e cobrir a pele com roupas. Há roupas resistentes aos raios UV fabricadas para este fim. Óculos de sol e chapéus de abas largas também podem ajudar a proteger os olhos de luz nociva.

Exames rotineiros de pele e olhos podem ajudar a identificar e remover crescimentos pré-cancerosos antes que o dano seja feito. Isso pode ajudar a reduzir o risco de câncer de pele.