Talassemia

O que é talassemia?

A talassemia é uma doença do sangue hereditária em que o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.

O distúrbio resulta em destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição na qual seu corpo não tem glóbulos vermelhos normais e saudáveis ​​suficientes.

A talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser portador da doença. É causada por uma mutação genética ou uma deleção de certos fragmentos genéticos chave.

Talassemia menor é uma forma menos grave do transtorno. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da globina alfa tem uma mutação ou anormalidade. Na beta-talassemia, os genes da globina beta são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você tem afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

• deformidades ósseas, especialmente na face
• urina escura
• crescimento e desenvolvimento atrasados
• cansaço excessivo e fadiga
• pele amarela ou pálida

Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Sinais da doença também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.

O que causa talassemia?

Talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda esse defeito genético de seus pais.

Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas será portador da doença. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.

Se ambos os seus pais são portadores de talassemia, você tem uma chance maior de herdar uma forma mais grave da doença.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países do Mediterrâneo, como Grécia e Turquia.

Quais são os diferentes tipos de talassemia?

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

• beta talassemia, que inclui os subtipos principal e intermediário
• alfa talassemia, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidropsia fetal
• talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar ligeiramente.

Beta talassemia

Beta talassemia ocorre quando seu corpo não pode produzir beta-globina. Dois genes, um de cada progenitor, são herdados para produzir beta-globina. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia major (anemia de Cooley) e talassemia intermédia.

Talassemia major é a forma mais grave da beta-talassemia. Ela se desenvolve quando os genes da beta-globina estão faltando. Os sintomas da talassemia major geralmente aparecem antes do segundo aniversário de uma criança. A anemia grave relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

• fussiness
• Palidez
• infecções frequentes
• um fraco apetite
• falha em prosperar
• icterícia, que é um amarelecimento da pele ou do branco dos olhos
• órgãos aumentados

Esta forma de talassemia é geralmente tão grave que requer transfusões regulares de sangue.

Thalassemia intermedia é uma forma menos grave. Desenvolve-se por causa de alterações em ambos os genes da globina beta. Pessoas com talassemia intermédia não precisam de transfusões de sangue.

Alfa Talassemia

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir a globina alfa. Para fazer a globina alfa, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.

Hemoglobina H Desenvolve-se como quando uma pessoa está faltando três genes de globina alfa ou experiências mudanças nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

• icterícia
• um baço extremamente aumentado
• desnutrição

Hidropisia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria das pessoas com essa condição é nascida morta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da globina alfa estão alterados ou ausentes.

Talassemia menor

Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, é provável que seja anemia menor. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos de alfa menor, dois genes estão faltando. Em beta menor, um gene está faltando.

A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção da talassemia menor. É importante fazer o teste se um dos seus pais ou um familiar tiver algum tipo de doença.

Como a talassemia é diagnosticada?

Se o seu médico está tentando diagnosticar a talassemia, eles provavelmente levarão uma amostra de sangue. Eles vão enviar esta amostra para um laboratório para ser testado para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue ao microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm uma forma estranha. Glóbulos vermelhos anormalmente formados são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode realizar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nas células vermelhas do sangue, permitindo-lhes identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e gravidade da talassemia, um exame físico também pode ajudar seu médico a fazer um diagnóstico. Por exemplo, um baço severamente aumentado pode sugerir ao seu médico que você tem a doença da hemoglobina H.

Quais são as opções de tratamento para a talassemia?

O tratamento da talassemia depende do tipo e gravidade da doença envolvida. Seu médico lhe dará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso em particular.

Alguns dos tratamentos incluem:

• Transfusões de sangue
• transplante de medula óssea
• medicamentos e suplementos
• cirurgia possível para remover o baço ou a vesícula biliar

Seu médico pode instruir você a não tomar vitaminas ou suplementos contendo ferro. Isto é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue. As pessoas que recebem transfusões de sangue recebem ferro extra que o corpo não pode livrar-se facilmente. O ferro pode se acumular nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se você estiver recebendo uma transfusão de sangue, você também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma injeção de um produto químico que se liga ao ferro e a outros metais pesados. Isso ajuda a remover ferro extra do seu corpo.

Saiba mais: Terapia transfusional "

Como a talassemia afeta a gravidez?

Talassemia também traz preocupações diferentes relacionadas à gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento de órgãos reprodutivos. Por causa disso, mulheres com talassemia podem encontrar dificuldades de fertilidade.

Para garantir a saúde de você e do bebê, é importante planejar o máximo possível o tempo todo. Se você quiser ter um bebê, converse com seu médico para ter certeza de que você está com a melhor saúde possível. Seus níveis de ferro precisarão ser cuidadosamente monitorados. Questões pré-existentes com os principais órgãos também são consideradas.

A gravidez contém os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:

• um maior risco de infecções
• diabetes gestacional
• Problemas cardíacos
• hipotireoidismo ou baixa tireóide
• aumento do número de transfusões de sangue
• baixa densidade óssea

Qual é a perspectiva de longo prazo para a talassemia?

Se você tem talassemia, sua visão depende do tipo da doença. As pessoas que têm formas leves ou menores de talassemia podem levar vidas normais.

Em casos graves, a insuficiência cardíaca é uma possibilidade.

Seu médico pode lhe dar mais informações sobre sua perspectiva. Eles também explicarão como seus tratamentos podem ajudar a melhorar sua vida ou aumentar sua expectativa de vida.

Como você administra a talassemia?

Como a talassemia é um distúrbio genético, não há como evitá-lo. No entanto, existem maneiras de administrar a doença para ajudar a evitar complicações. Além de vacinas contra hepatite e cuidados médicos contínuos, a dieta e o exercício também podem ser úteis.

Uma dieta baixa em gorduras, à base de plantas, é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aquelas com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar os alimentos ricos em ferro se você já tiver altos níveis de ferro no sangue. Peixe e carnes são ricos em ferro, então você pode precisar limitá-los em sua dieta. Você também pode considerar evitar cereais fortificados, pães e sucos. Eles contêm altos níveis de ferro também. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças na dieta com o seu médico antes do tempo.

Você pode perguntar ao seu médico para obter dicas sobre o exercício se você não estiver fisicamente ativo no momento. Exercícios de intensidade moderada são melhores, pois exercícios pesados ​​podem piorar os sintomas. Caminhar e andar de bicicleta são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e yoga são outras opções, e também são boas para as articulações. A chave é encontrar algo que você goste e continue se movendo.