O que é a Síndrome de Treacher Collins e como ela é tratada?

Isso é comum?

A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma desordem genética rara que afeta a maneira como o rosto, a cabeça e as orelhas do seu filho se desenvolvem antes de nascerem. Além do TCS, ele possui vários nomes diferentes:

• disostose mandibulofacial
• Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
• Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nasce com TCS. É visto em meninos e meninas igualmente. Algumas crianças apresentam apenas alterações leves no rosto, enquanto outras apresentam sintomas mais graves. Os pais podem transmitir o distúrbio para seus filhos através de seus genes, mas muitas vezes a síndrome se desenvolve sem aviso prévio.

Continue lendo para saber mais sobre os sintomas, o que causa e o que você pode fazer.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da TCS podem ser leves ou graves. Algumas crianças podem não ser diagnosticadas porque as mudanças em seu rosto são quase imperceptíveis. Outros podem ter grandes anormalidades físicas e problemas respiratórios com risco de vida.

As crianças nascidas com TCS podem ter algumas ou todas as seguintes características:

• maçãs do rosto pequenas ou ausentes
• olhos inclinados para baixo
• pálpebras malformadas
• pequena mandíbula e queixo
• mandíbula superior pequena
• orelhas externas pequenas, ausentes ou fora de posição
• defeitos no ouvido médio
• fenda palatina

Esses problemas físicos podem causar dificuldades de respiração, alimentação, audição e fala. Pessoas com SCT geralmente têm inteligência e desenvolvimento de linguagem normais.

Esses sintomas podem causar complicações?

As características físicas da TCS podem causar várias complicações, algumas das quais podem ser fatais.

Potenciais complicações incluem:

Problemas respiratórios: Uma via aérea pequena pode causar problemas respiratórios. Seu bebê pode ter que ter um tubo de respiração inserido na garganta ou ter um cirurgicamente inserido em sua traquéia (tubo de vento).

Apnéia do sono: Uma via aérea bloqueada ou pequena pode fazer com que seu filho pare de respirar enquanto dorme e, em seguida, suspira ou ronca. A apnéia do sono pode levar ao atraso no crescimento, agressão, hiperatividade, déficit de atenção, problemas de memória e dificuldades de aprendizagem.

Comendo dificuldades: A forma do teto da boca do seu filho ou uma abertura no céu da boca (fenda palatina) podem dificultar a ingestão ou a ingestão de bebidas alcoólicas.

Infecções oculares: Por causa da forma da pálpebra, os olhos do seu filho podem secar e ficar infectados.

Perda de audição: Pelo menos metade das crianças com SCT terá problemas de audição. O canal auditivo e os pequenos ossos dentro da orelha nem sempre são formados corretamente e podem não transmitir o som adequadamente.

Problemas de fala: Seu filho pode achar difícil aprender a falar por causa da perda auditiva, bem como a forma de sua mandíbula e boca. Inteligência e desenvolvimento de linguagem geralmente estão bem.

Atraso cognitivo: Cerca de 5% das crianças com SCT terão déficits de desenvolvimento ou neurológicos.

O que causa esta condição e quem está em risco?

TCS é causada por uma mutação em um ou mais genes no cromossomo 5 que afetam como o rosto de um bebê se desenvolve antes do nascimento. Cerca de 40% das vezes, um dos pais tem o gene TCS mutante e o passou para o filho. Às vezes, um pai pode ser tão pouco afetado pela síndrome que nem sabia que tinha uma doença genética antes de transmiti-la.

Aproximadamente 60% do tempo, o TCS começa aleatoriamente como uma nova mudança genética que não foi herdada da mãe ou do pai. Não há nada que você possa fazer para evitar essas novas mutações aleatórias.

Pelo menos três genes diferentes são conhecidos por causar TCS:

TCOF1 é um gene autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene anormal é necessária para causar a doença. Pode ser herdado de um dos pais ou do resultado de uma nova mutação. Se você é um adulto com TCS, você tem 50% de chance de passar o gene para cada criança que você carrega. Defeitos no TCOF1 gene causa cerca de 80 por cento dos casos de SCT.

POLR1C é um gene autossômico recessivo. Isso significa que uma criança precisa de duas cópias (uma de cada pai) desse gene para ter a doença. Se dois adultos carregam o gene defeituoso, uma criança nascida desses pais tem 25% de chance de ter a doença, 50% de chance de ser portadora e 25% de não ter cópias do gene anormal.

POLR1D foi relatado como sendo um gene dominante e um gene recessivo.

Como esta condição é diagnosticada?

Na maioria das vezes, o seu médico irá diagnosticar o TCS fazendo um exame físico do seu bebê após o nascimento. Os recursos do seu filho frequentemente informam ao seu médico tudo o que precisam saber. Eles podem pedir raios-X ou tomografia computadorizada para obter uma melhor visão da estrutura óssea do seu filho. Porque vários distúrbios genéticos diferentes podem causar características físicas semelhantes, seu médico pode querer determinar o exato através de testes genéticos.

Às vezes, um ultra-som que você tem antes do nascimento do bebê mostrará características faciais incomuns. Isso pode levar seu médico a suspeitar de TCS. Eles podem então pedir uma amniocentese para que testes genéticos possam ser feitos.

Seu médico pode querer que os membros da família, especialmente pais e irmãos, sejam examinados e passem por testes genéticos também. Isto irá revelar casos muito leves e casos em que uma pessoa é portadora de um gene recessivo.

O teste genético é feito tomando uma amostra de sangue, pele ou líquido amniótico e enviando-a para um laboratório. O laboratório procura por mutações no TCOF1, POLR1C, e POLR1D genes.

Quais são as opções de tratamento?

O TCS não pode ser curado, mas seus sintomas podem ser gerenciados. O plano de tratamento de seu filho será baseado em suas necessidades individuais.

Dependendo dos tratamentos necessários, a equipe de atendimento pode incluir os seguintes profissionais:

• pediatra
• especialista em ouvido, nariz e garganta
• dentista
• cirurgião plástico
• terapeuta da fala
• enfermeira
• especialista em audição
• Oftalmologista
• psicólogo
• geneticista

Os tratamentos que protegem a respiração e a alimentação do seu filho terão prioridade. Os tratamentos potenciais variam de terapia da fala a cirurgia, e podem incluir qualquer um ou todos os seguintes:

• aparelhos auditivos
• terapia de fala
• aconselhamento psicológico
• aparelhos para corrigir alinhamento de dentes e mandíbulas
• cirurgia de fenda palatina
• reconstrução de mandíbula e queixo inferior
• cirurgia da mandíbula superior
• reparo do soquete do olho
• Cirurgia da pálpebra
• reconstrução de maçãs do rosto
• correção do canal auditivo
• reconstrução da orelha externa
• cirurgia do nariz para facilitar a respiração

Qual é a perspectiva?

Um plano de tratamento minucioso e bem executado pode reconstruir a aparência externa de seu filho, bem como sua capacidade de respirar, comer, conversar, dormir e viver uma vida plena. Dependendo do grau de gravidade do seu filho, o tratamento pode ser uma estrada longa e complexa para toda a família. Considere as necessidades psicológicas próprias e de seu filho. Você pode achar útil entrar em contato com profissionais de saúde mental e apoiar grupos de outras famílias que vivem com doenças genéticas que requerem um reparo cirúrgico extenso.