O que é a Síndrome do VATER?

visão global

A síndrome de VATER, freqüentemente chamada de associação VATER, é um grupo de defeitos congênitos que freqüentemente ocorrem juntos. VATER é um acrônimo. Cada letra representa uma parte do corpo afetada:

• vértebras (ossos da coluna vertebral)
• ânus
• traqueoesofágica (traquéia e esôfago)
• renal (rim)

A associação é chamada VACTERL se o coração (cardíaco) e os membros também forem afetados. Como isso é muito comum, o VACTERL é frequentemente o termo mais preciso.

Para ser diagnosticado com associação VATER ou VACTERL, um bebê deve ter defeitos congênitos em pelo menos três dessas áreas.

A associação VATER / VACTERL é rara. Estima-se que 1 em cada 10.000 a 40.000 bebês nasce com esse grupo de condições.

O que causa isso?

Os médicos não sabem exatamente o que causa a associação do VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.

Uma combinação de genes e fatores ambientais pode estar envolvida. Nenhum gene isolado foi identificado, mas os pesquisadores descobriram algumas anormalidades cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas à doença. Às vezes, mais de uma pessoa da mesma família será afetada.

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem de quais defeitos um bebê tem.

Defeitos vertebrais

Até 80% das pessoas com associação VATER apresentam defeitos nos ossos da coluna (vértebras). Esses problemas podem incluir:

• ossos ausentes na espinha
• ossos extras na espinha
• ossos anormais
• ossos que são fundidos
• espinha curva (escoliose)
• costelas extras

Defeitos anais

Entre 60 e 90 por cento das pessoas com associação VATER têm um problema com o ânus, como:

• uma fina cobertura sobre o ânus que bloqueia a abertura
• nenhuma passagem entre a parte inferior do intestino grosso (reto) e ânus, de modo que as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo

Problemas com o ânus podem causar sintomas como:

• uma barriga inchada
• vômito
• sem evacuações, ou muito poucos movimentos intestinais

Defeitos cardíacos

O C? em VACTERL significa "cardíaco". Problemas cardíacos afetam 40 a 80 por cento das pessoas com essa condição. Estes podem incluir:

• Comunicação interventricular (CIV). Este é um buraco na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos).
• Comunicação interatrial. É quando um buraco na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio).
• Tetralogia de Fallot. Esta é uma combinação de quatro defeitos cardíacos: CIV, válvula aórtica aumentada (aorta dominante), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar) e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita).
• Síndrome do coração esquerdo hipoplásico. É quando o lado esquerdo do coração não se forma adequadamente, impedindo que o sangue flua pelo coração.
• Persistência do canal arterial (PCA). PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sanguíneos do coração que impede o sangue de ir para os pulmões para captar oxigênio.
• Transposição das grandes artérias. As duas principais artérias do coração estão para trás (transpostas).

Os sintomas de problemas cardíacos incluem:

• Problemas respiratórios
• falta de ar
• cor azul na pele
• fadiga
• ritmo cardíaco anormal
• ritmo cardíaco acelerado
• sopro cardíaco (som whooshing)
• má alimentação
• sem ganho de peso

Fístula traqueoesofágica

Uma fístula é uma conexão anormal entre a traquéia (traqueia) e o esôfago (o tubo que leva a comida da boca até o estômago). Essas duas estruturas normalmente não são conectadas. Ele interfere com a passagem de alimentos da garganta para o estômago, desviando alguns alimentos para os pulmões.

Os sintomas incluem:

• respirando comida nos pulmões
• tosse ou asfixia durante a alimentação
• vômito
• cor azul na pele
• Problemas respiratórios
• barriga inchada
• baixo ganho de peso

Defeitos renais

Cerca de 50 por cento das pessoas com VATER / VACTERL têm defeitos renais. Estes podem incluir:

• rim mal formado
• rins que estão no lugar errado
• um bloqueio de urina fora dos rins
• backup da urina da bexiga para os rins

Os defeitos renais podem causar infecções frequentes do trato urinário. Os meninos também podem ter um defeito em que a abertura de seu pênis está no fundo, em vez de na ponta (hipospádia).

Defeitos nos membros

Até 70 por cento dos bebês com VACTERL têm defeitos nos membros. Estes podem incluir:

• polegares ausentes ou mal desenvolvidos
• dedos extras ou dedos dos pés (polidactilia)
• dedos palmados ou dedos dos pés (sindactilia)
• antebraços mal desenvolvidos

Outros sintomas

Outros sintomas mais gerais da associação VATER incluem:

• Crescimento lento
• falha em ganhar peso
• características faciais irregulares (assimetria)
• defeitos auditivos
• defeitos pulmonares
• problemas com a vagina ou pênis

É importante notar que a associação VATER / VACTERL não afeta o aprendizado ou o desenvolvimento intelectual.

Como isso é diagnosticado?

Como a associação VATER é um conjunto de condições, nenhum teste único pode diagnosticar. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base nos sinais e sintomas clínicos. Os bebês com essa condição têm pelo menos três defeitos de VAT ou VACTERL. É importante descartar outras síndromes genéticas e condições que podem compartilhar recursos com a associação VATER / VACTERL.

Quais são as opções de tratamento?

O tratamento é baseado em quais tipos de defeitos congênitos estão envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna vertebral, coração e rins. Muitas vezes, esses procedimentos são feitos logo após o nascimento da criança.

Porque a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo:

• cardiologista (problemas cardíacos)
• gastroenterologista (trato gastrointestinal)
• especialista em ortopedia (ossos)
• urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)

Crianças com associação VATER freqüentemente precisarão de acompanhamento e tratamento ao longo da vida para evitar problemas futuros. Eles também podem precisar de ajuda de especialistas como um fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

Outlook

A perspectiva depende de quais tipos de defeitos uma pessoa possui e de como esses problemas são tratados. Muitas vezes as pessoas com associação VACTERL terão sintomas ao longo da vida. Mas com o tratamento certo, eles podem levar uma vida saudável.